基因，是携带遗传信息的DNA，是一段DNA链条，位于细胞核内。人类有2万2.5万个基因。大多数病变，尤其是肿瘤，基因都发生了变化。基因检测就是探查这些变化。基因说到底也是分子组成的，所以，基因检测也称为分子检测。
划重点：『基因检测=分子检测』
一、 为什么要检测基因？
1.靶向治疗：
发现导致疾病发生的基因，再针对这个基因用药，不仅药效高而且副作用小。例如乳腺癌，表皮生长因子受体2（HER2）这个基因如果扩增，可以用针对这个基因的药。
2.帮助诊断：
有些病变不好诊断，甚至良恶性都不易区分，基因检测可以提供最后的砝码。近期有个患者，鼻泪管附近肿物，A医院诊断“黏液表皮样癌”（恶性），B医院诊断“结膜乳头状瘤”（良性），C医院诊断“需除外黏液表皮样癌”。只怕需要动用基因检测了。
二、基因检测能解决一切问题吗？
1.不是所有疾病都有基因改变。
2.即便都有基因改变，人类尚未明确哪些基因是和病变深度捆绑的（某种病变一定有相应的基因改变，而某些基因改变一定导致且只导致那种病变的发生）。
3.基因改变太复杂，与病变的关系错综复杂。像系满了铃铛的网，当铃铛都响起来的时候，很难判断谁是第一支被震动的。
4.常规HE染色像小米加步枪，基本装备；免疫组化像装甲车，不是人人都配备；基因检测像导弹，不能随随便便用。
所以基因检测并不能解决一切问题！
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